CAH是先天性腎上腺皮質增生癥的英文縮寫，CAH是由基因缺陷所致的腎上腺皮質激素、多種類固醇激素合成酶先天性活性缺乏，是一組常染色體隱性遺傳疾病。由于腎上腺皮質激素合成酶缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使下丘腦垂體的促腎上腺皮質激素釋放激素和促腎上腺皮質激素，代償性分泌增加，導致腎上腺皮質增生代謝紊亂。CAH新生兒的發病率在我國并未有具體的報道，但歐美地區大概是1/16000。CAH最常見的酶缺陷癥是21α-羥化酶缺陷，約占90%，其次是17α-羥化酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥，不同類型的酶缺陷產生不同的生化改變和臨床表現。早期診斷和治療尤為重要，特別是21α-氫羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷，如果診治在胚胎早期，可以阻止雄性化的出現，獲得正常發育的嬰兒。如果出生以后未能夠識別這類缺陷，常導致后天發育的異常，嚴重的病例夭折于嬰兒期。