目前的研究，先天性心臟病的病因確實不明確，可以歸為以下三大類：1、遺傳因素：遺傳因素是在臨床上發現很多先心病有家族史，祖父、父母有，再傳到孩子。在做基因檢測時能發現基因出現缺失或者變異等；2、環境因素：比如在父母懷孕時，接觸不良環境，過多生磁干擾或者化學類藥物的接觸等，可導致患兒心臟發育異常，從而導致先心病；3、遺傳和環境相互作用的因素：臨床發現同卵雙胎的孩子，一個有先心病，另一個沒有先心病，認為先心病可能并不是一種原因造成，可能既有遺傳因素的參與，也有外界環境的影響。總之，目前先心病的確切病因還不清楚。