唐氏兒孕婦在孕期無特殊癥狀，僅進行血清學篩查時可發(fā)現(xiàn)異常，如早期唐氏篩查、中期唐氏篩查高風險，無創(chuàng)DNA21-三體綜合征高風險或者超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚、腸管腔回聲、十二指腸出現(xiàn)閉鎖、先天性心臟病等，可能懷疑唐氏兒。但最終診斷需進行羊水穿刺或絨毛穿刺、臍血穿刺，以確定胎兒染色體是否正常。對于年齡超過35歲高齡孕婦、曾有家族唐氏兒病史或孕婦反復發(fā)生過流產(chǎn)等情況，需要盡快、盡早進行產(chǎn)前診斷，避免出現(xiàn)唐氏兒。