唐氏綜合征的臨床癥狀，主要包括以下幾點：1、外觀畸形：眼距較寬、鼻梁較低、嘴唇較厚，然后舌頭外伸，有的耳位還較低，手紋也有特征，稱為通貫掌，即中間只有1條線，正常人都是3條線，但是皮膚比較白嫩，后者表現是和呆小癥的區別之一；2、智力運動發育落后：屬于典型的特征，此疾病為先天愚型，患兒不會說話或者說話較延遲，2-4歲才會說話；3、合并其他的畸形：如心臟容易合并先天性心臟病，腸道容易合并先天性巨結腸，屬于較常見的合并癥；4、肌張力低下：柔韌性非常強，胳膊、手能被掰得非常深，肌張力非常低。