生育唐氏兒的孕婦，多見于高齡孕婦。女性在懷孕時，預產期年齡≥35周歲，就屬于高齡孕婦，胎兒發生染色體異常的風險，較年齡低的女性有明顯升高。尤其孕婦年齡>40歲，則胎兒發生染色體異常的風險，會更加明顯增高。若曾經生育過染色體異常的孕婦，再次發生染色體異常的風險，也會明顯升高。另外若有染色體疾病的遺傳家族史、在直系親屬中，曾有染色體異常的患者，孕婦本人及丈夫有家族史，則再次分娩染色體異常胎兒的風險，也會明顯升高。染色體異常并不是單純指唐氏兒，也包括其他染色體異常疾病。除唐氏綜合征，即21-三體綜合征外，還包括18-三體綜合征、13-三體綜合征等。