唐氏綜合征通常指21-三體綜合征，即21號染色體上面多1條，21號正常情況下只有2條染色體，但唐氏綜合征患者有3條。通常表現為智力障礙，同時伴發有其他的先天異常，其存活時間比較長。唐氏綜合征伴有智力障礙，由染色體異常引起的21-三體綜合征。唐氏綜合征的篩查，除21-三體以外，還要查13-三體和18-三體，也是容易出現三倍體的染色體。高齡或生育過唐氏兒的孕婦，或者是家族有此類疾病的孕婦，更容易生唐氏兒，應該做產前診斷，保證孩子生下來健康且聰明。