臍血穿刺是一種有創的產前診斷，目的如下： 1、胎兒高齡或者在唐氏篩查過程中出現篩查異常，但是孕周較大，已經錯過羊水穿刺時間，就選擇臍血穿刺。但是由于現在科學技術的發展，可以做羊水高通量測序，這種可以代替臍血穿刺； 2、羊水檢測過程中出現嵌合體，或者羊水穿刺之后羊水培養失敗，需通過臍血穿刺補救； 3、胎兒疾病、血液方面疾病需要通過臍血穿刺來診斷進行風險評估； 4、基因疾病需要通過臍血進行穿刺檢測； 5、母嬰血型不合時，嚴重導致胎兒宮內溶血、貧血，這種情況需要進行宮內輸血，也通過臍血穿刺進行胎兒的宮內輸血。 由于臍血穿刺是有創檢查，有一定風險，需要在有資質醫院、有資質的產前診斷醫生處進行。