染色體數目或者結構異常改變稱為染色體畸變，染色體畸變包括結構畸變和數目畸變。染色體易位屬于染色體結構畸變，染色體結構畸變包括易位、缺失、重復。染色體易位即染色體兩條或者多條染色體之間發生片段交換，染色體先發生斷裂后斷片發生交換，然后交換以后又在斷點重新接到一起，形成染色體易位。染色體易位又分為同源易位和非同源易位，同源易位比較少見，非同源染色體易位較多見。 根據其易位方式又分為單向易位、相互易位和復雜易位三類。單向易位臨床比較少見，相互易位相對多見，相互易位指兩條染色體斷裂后所形成斷片相互交換，并在斷裂點重接形成兩條新衍生染色體。復雜易位指三條或者三條以上染色體發生斷裂，斷裂染色體斷片發生易位和重接，從而形成多條衍生染色體即染色體易位。