XY染色體是正常男性的性染色體，染色體是人類的遺傳物質(zhì)，共有23對(duì)46條，其中22對(duì)是常染色體，和性別沒(méi)有關(guān)系，男女都有。另外有一對(duì)是性染色體，男女并不一樣，女性是兩條X染色體，男性是一條X和一條Y染色體。Y染色體上存在決定著性別發(fā)育的重要基因，因此當(dāng)胎兒的染色體是X和X時(shí)，決定著胎兒朝著女性進(jìn)行發(fā)育。當(dāng)胎兒存在著X和Y染色體時(shí)，決定著胎兒朝著正常的男性進(jìn)行發(fā)育。有一種較少見(jiàn)的情況，雖然存在著Y染色體，但由于Y染色體上決定著性別發(fā)育的重要基因發(fā)生丟失，雖然存在Y染色體，但它的功能并不能夠正常發(fā)揮，會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)XY染色體，臨床表現(xiàn)為女性的一種較罕見(jiàn)的情況。另外一部分患者，雖然存在著Y染色體，但Y染色體上決定精子生長(zhǎng)發(fā)育的AZF基因存在缺失時(shí)，可能存在著嚴(yán)重少弱精的情況。