染色體異常可以導致不育，但不能稱為染色體不育。部分患者不育癥與染色體異常有關，以平衡易位最經典，主要指某條染色體與另一條染色體某一段遺傳物質出現互換，即染色體并非位于原來位置，而占據其他染色體位置，發生染色體位置互換。在胚胎形成過程中可能存在部分胚胎出現三體情況，可能會出現比正常胚胎多1條染色體，正常染色體數量為46條染色體，如果出現平衡易位時，可能在胚胎發育過程中形成47條染色體情況。47條染色體，除21-三體綜合征以及性染色體互換寶寶可以存活，大部分47條染色體均無法存活而出現不育癥，即女性會出現反復自然流產。此時患者可通過第三代試管嬰兒將正常胚胎篩選出，因為此種平衡易位情況也存在一定概率產生正常染色體胚胎。如果出現性染色體異常情況，因為染色體原因導致不育癥，部分患者可以通過第三代試管嬰兒解決問題。