不同個體之間染色體結構和染色著色度都存在恒定但非病理性的細小差別，稱為染色體多態性。多態性本質關系到DNA種類及其大小發生變化，目前為止沒有發現染色體多態性能導致有害遺傳性狀。染色體多態性可以按孟德爾方式從親代向子代傳遞，主要包括以下幾種倒位結構多態性： 1、最常見倒位結構多態性是9號染色體臂間倒位，9號染色體臂間倒位多見于黑人，頻率可達10%，但沒有被證實存在任何遺傳病理意義。除9號染色體著絲粒倒位外還有斷裂點，緊靠著絲粒的2、3、10號常染色體以及Y染色體臂間倒位，這些通常也是良性染色體變異。但有報道2號染色體臂間倒位，短臂1區1帶和長臂1區3帶與部分流產病例有關； 2、染色體著絲粒附近區域含異染色質DNA序列，通過特定特殊染色如C帶染色顯示出來，這一區域大小在不同個體間有不同程度差別。其中第1、9、10、16號常染色體和Y染色體的差別尤為突出。Y染色體該區域個體間差別很明顯，部分男性Y染色體特別大，比18號染色體還要長； 3、隨體多態性，不同個體的近端著絲粒染色體所含隨體數量及大小都不同，有的隨體非常大，且呈雙隨體結構，有的則細很小，甚至缺如。一般隨體數量在2-10之間； 4、例如G顯帶后，個別染色體某條帶大小在不同個體之間不同，部分還可以出現多余小條帶。 臨床細胞遺傳學應用可以把染色體多態性特點作為指標，用于臨床診斷和鑒別診斷，其中包括對父親身份或親子鑒定，以及對骨髓移植后患者嵌合體的診斷。