據目前國際和國內研究，脊髓空洞癥沒有遺傳性，臨床已治療300多例，且從20世紀80年代開始也未發現出現家族性發病。 脊髓空洞癥原因很多，可合并多種病理、生理因素，但無遺傳性。最多見的為合并小腦扁桃體下疝畸形，外文名字叫Chiari畸形，這個病理因素可導致脊髓空洞。所以出現這種病理，即存在合并該病理、生理因素的異常疾病，需嚴密觀察，必要時早期干預。