先天性脊髓空洞癥是非常嚴重的疾病，是先天因素造成。因在胚胎期各種原因，使出生以后孩子寰枕部出現顱骨發育較狹窄，造成顱內小腦扁桃體下疝至枕骨大孔位置，造成腦脊液循環障礙，患者出現脊髓空洞，造成對稱性、分離性感覺障礙。患者早期癥狀是出現肢體感覺障礙，特別是雙上肢痛溫覺障礙，即患者對溫度、疼痛感覺喪失。如果再發展會出現肢體無力，繼續發展可出現肌肉萎縮甚至出現爪形手。 如果不處理脊髓空洞，進一步發展可使患者出現大小便障礙，嚴重時可能出現癱瘓。脊髓空洞癥患者應早發現、早診斷、早治療。早期發現時經過正規醫院正規手術治療以后，90%以上病人能得到癥狀緩解；如果發現晚，治療效果會比較差。因為神經細胞不可再生，所以到后期時，大夫只能在疾病基礎上進行減壓手術，神經功能不可能恢復。 此疾病雖然常見也需要引起高度重視，要給手術大夫治療提供空間，在有限空間之內做相應手術，才能取得比較滿意效果。