先天性甲狀腺功能低下主要是新生兒甲狀腺激素合成不足導致，會影響代謝、中樞神經系統以及生長發育。如果發現患兒有甲狀腺激素不足，要及早進行治療，因為如果超過4周以上不進行治療，對患兒中樞神經系統會造成不可逆損傷。 治療上強調補充甲狀腺激素，主要是左甲狀腺素鈉片，及早治療可以逆轉患者由于甲狀腺激素不足導致的代謝障礙和中樞神經系統損害，避免生長發育障礙。 對先天性甲狀腺功能減退患兒，預防也是重要方面，對有家族史或者母親有碘攝入不足的情況，要積極進行糾正或者篩查。