先天性甲狀腺功能低下癥，或者叫先天性甲狀腺功能減低癥(先天性甲減)，是患者最常見的內分泌疾病。先天性甲狀腺功能低下癥主要是由于先天或者遺傳的因素，導致孩子的甲狀腺發育可能有問題，從而導致相關的激素分泌障礙、分泌減少，從而使孩子出現相關的表現，比如生長發育落后、智力低下等。先天性甲狀腺功能低下癥主要分散發性和地方性兩種，散發性主要因為孩子的甲狀腺先天發育不良，導致孩子出現甲狀腺激素等分泌減低，從而出現癥狀。而地方性主要是見于甲狀腺腫比較高發的地區，可能和碘攝入的缺乏有關。先天性甲狀腺功能低下癥實際上是可以治療的內分泌疾病，如果沒有及時治療，通常會導致孩子比較嚴重的后果。比如孩子可能會有特殊面容，此癥狀比較常見，對孩子影響并不大。但是還會影響智能發育，一般孩子都會有智力落后，并且會有明顯的生長發育落后，像孩子可能有身子長、四肢短、骨齡嚴重的落后。另外對心血管系統，包括消化系統等，都可能有影響。對于先天性甲狀腺功能低下癥，只要在孩子出生早期及時補充甲狀腺素，實際上此類孩子可以完全和正常孩子一樣。因此先天性甲狀腺功能低下癥要及早發現、及時治療，以免對孩子產生比較嚴重的后果。