先天性甲狀腺功能低下癥又叫先天性甲減，是兒童期常見的一種致殘性的疾病。早期沒有癥狀，假如一旦出現癥狀智力低下，是不可逆的。 先天性甲狀腺功能減退癥，在臨床主要表現的是智力低下，還可以引起身材的矮小，也叫呆小癥。2個月之內發現，通過終身治療，智力可以沒有障礙； 假如10個月發現，可能智力可以恢復80%左右；假如2歲發現先天性甲狀腺功能減退癥，智力障礙是不可逆的。 治療主要是補充甲狀腺激素，即左甲狀腺素鈉片，可以通過系統的治療2-3年之后，可以考慮停藥1個月，再來檢測甲狀腺功能。假如甲狀腺功能正常，也可能是暫時性的先天性甲狀腺功能減退，也可以停藥可以定期監測。假如停藥之后，甲狀腺功能仍然表現甲狀腺功能減退，就需要長期終身服藥。