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        22號染色體缺失會怎樣

        參與醫(yī)生

        山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
        22號染色體缺失所引起的癥狀,需要根據(jù)缺失的具體類型決定,癥狀可輕可重,常見癥狀如下:一、整條22號染色體缺失:如整條22號染色體的缺失,可能導(dǎo)致受精卵無法著床,或者著床早期,HCG(人絨毛膜促性腺激素)數(shù)值上升,但過一段時間,HCG數(shù)值下降,通過B超檢查無法看到妊娠囊。二、部分22號染色體缺失: 1、空孕囊等情況:胚胎可能發(fā)育到早期,但可能出現(xiàn)空孕囊、胚胎停育、自然流產(chǎn)的情況; 2、胚胎結(jié)構(gòu)異常:部分22號染色體缺失,胚胎可能還會繼續(xù)發(fā)育。孕中晚期時,通過B超產(chǎn)檢,可能發(fā)現(xiàn)存在結(jié)構(gòu)的異常,如心臟、腎臟等多個器官,均可能出現(xiàn)異常; 3、產(chǎn)后異常:部分22號染色體的缺失,可能并不嚴(yán)重,妊娠期不足以發(fā)現(xiàn)胚胎有較為明顯的異常。因此出生后,可能由于智力發(fā)育遲緩,或身體某些組織器官的異常才會發(fā)現(xiàn)染色體缺失,常見的如22q11微缺失,可能導(dǎo)致腭心面綜合征,存在著惡劣心臟發(fā)育異常或異常的面容。
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