9號染色體缺失會帶來嚴重問題，如果整條9號染色體缺失，可以導致胚胎發育的早期就會停育，導致自然流產。如果是9號染色體的某個片段發生缺失，根據缺失的片段上攜帶的基因、分管功能的不同，會表現出相應的臨床癥狀。 這些臨床癥狀都較嚴重，即使孩子會生下來，但生下來以后會出現嚴重的遺傳代謝性疾病，存活時間不長，會給家庭和社會帶來嚴重負擔。