唐氏篩查未通過需進行產前診斷，產前診斷可分為羊水穿刺染色體核型分析以及無創DNA(無創產前基因測序)，均可進一步了解胎兒發生染色體異常的可能性。唐氏篩查指孕婦在妊娠16-18周對預產期年齡＜35周歲的孕婦，進行血清生化指標的檢測。唐氏篩查檢測目的是排除胎兒染色體異常的發生風險，檢測目標疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經管畸形，檢測指標是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素。上述任何一項血清生化指標異常，且超過正常范圍則診斷為高風險，如果是低于正常值范圍則為低風險。羊水穿刺目前是診斷的金標準，但如果是孕婦有羊水穿刺禁忌癥或擔心發生流產風險，也可選擇無創DNA。