唐氏篩查未通過(guò)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷可分為羊水穿刺染色體核型分析以及無(wú)創(chuàng)DNA(無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序)，均可進(jìn)一步了解胎兒發(fā)生染色體異常的可能性。唐氏篩查指孕婦在妊娠16-18周對(duì)預(yù)產(chǎn)期年齡＜35周歲的孕婦，進(jìn)行血清生化指標(biāo)的檢測(cè)。唐氏篩查檢測(cè)目的是排除胎兒染色體異常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)目標(biāo)疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形，檢測(cè)指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素。上述任何一項(xiàng)血清生化指標(biāo)異常，且超過(guò)正常范圍則診斷為高風(fēng)險(xiǎn)，如果是低于正常值范圍則為低風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺目前是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但如果是孕婦有羊水穿刺禁忌癥或擔(dān)心發(fā)生流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，也可選擇無(wú)創(chuàng)DNA。