對于唐氏篩查有一項高風險，需要做進一步的產前診斷，產前診斷主要是進行羊水穿刺染色體核型分析，這是胎兒染色體異常診斷的一個金標準。但是有些孕婦如果不能做羊水穿刺或者有羊水穿刺的禁忌癥，或者如果孕婦擔心由于羊水穿刺導致流產、感染出血的風險，不愿意做羊水穿刺，也可以選擇母體外周血的胎兒游離DNA的檢測，也就是所謂的無創DNA。這個檢測目前也可以達到比較高的精確度，雖然不能完全取代羊水穿刺染色體核型分析，但是也可以達到精確的篩查目的。唐氏篩查指的是在16-18周的時候，對于預產期年齡在35周歲以下的女性，常規的都要進行血清生化指標的染色體異常篩查，主要就包括唐氏綜合征，也就是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形。檢測的指標是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，任何一項指標如果超出正常值范圍就會診斷為高風險，對于這一部分高風險的孕婦就需要進行下一步的產前診斷，來及時發現胎兒染色體的異常，并且予以阻斷。