唐氏高危務(wù)必進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查。醫(yī)生建議孕期16周左右＜35歲的孕婦做唐氏篩查，如果唐氏篩查結(jié)果高危，建議孕婦進(jìn)一步進(jìn)行確診試驗(yàn)即羊水穿刺。羊水穿刺可判斷是否確實(shí)合并有胎兒染色體異常，通過羊水穿刺檢測羊水中胎兒的細(xì)胞，從而確定胎兒的染色體有無異常。部分孕婦由于懼怕羊水穿刺引起流產(chǎn)、出血等副作用，而選擇無創(chuàng)DNA。醫(yī)生要告知此部分孕婦，孕婦適當(dāng)知曉風(fēng)險(xiǎn)的情況后選擇無創(chuàng)DNA檢查，無創(chuàng)DNA篩查度或準(zhǔn)確性很高但不是100%準(zhǔn)確，即無創(chuàng)DNA陰性并非說明100%胎兒正常，無創(chuàng)DNA陽性不能說明胎兒100%不正常。