缺鐵性貧血患者的血常規特征較為典型，即紅細胞平均體積相對較小，血紅蛋白數值較低。因此臨床血常規表現為小細胞低色素貧血，需要先考慮患者是否存在缺鐵性貧血，單純依據血常規診斷患者為缺鐵性貧血較為困難，還要結合貧血套餐檢測，例如鐵蛋白、血清鐵、總鐵結合率、葉酸B12。通過血常規和貧血套餐實驗室檢查進行共同評估，才能確診患者是否屬于缺鐵性貧血。 小細胞低色素貧血不僅包括缺鐵性貧血，還包括地中海性貧血。部分患者地中海性貧血可能表現為小細胞低色素貧血，一般存在家族遺傳傾向，可能父母或兄弟姐妹中同時存在小細胞低色素性貧血，因此結合遺傳學檢測能夠進一步排除。