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        家族性良性血尿和Alport區別

        參與醫生

        北京協和醫院 黃鐘明 副主任醫師
        家族性良性血尿通常為家族性,微小或較輕腎病可造成鏡下血尿,但無法明確指向某個染色體或某個基因有明確突變或有明確缺陷。Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳病,若X染色體存在異常,一旦遺傳到男性身上,此男性可顯現出異常表現。患Alport綜合征的男性除表現血尿外,還存在聽力障礙以及視力異常情況,多數稱作眼-耳-腎綜合征。若患有明確X連鎖顯性遺傳病,在男性身上易顯現,最終可出現腎功能不全、腎功能衰竭等情況。
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