家族性矮小和遺傳有關，矮小癥患兒身高小于第三百分位或小于2個標準差，對其進行全面的檢查，如做骨齡、生長激素激發試驗、全身的查體以及其它相關檢查。檢查顯示患兒整體看沒有太大問題，如骨齡沒有明顯的落后，智力正常、五官端正、全身均勻，垂體正常。且生長激素激發試驗也在正常范圍內，沒有慢性病。 這時結合家庭情況考慮，矮小可能有家族因素。以前家族性矮小沒有做過多的追究，隨著基因檢測技術的進步，有一些家族性矮小可以找到基因的問題，檢查基因，可以查出和基因相關的疾病。