家族性矮小和遺傳有關(guān)，矮小癥患兒身高小于第三百分位或小于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，對(duì)其進(jìn)行全面的檢查，如做骨齡、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、全身的查體以及其它相關(guān)檢查。檢查顯示患兒整體看沒(méi)有太大問(wèn)題，如骨齡沒(méi)有明顯的落后，智力正常、五官端正、全身均勻，垂體正常。且生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)也在正常范圍內(nèi)，沒(méi)有慢性病。 這時(shí)結(jié)合家庭情況考慮，矮小可能有家族因素。以前家族性矮小沒(méi)有做過(guò)多的追究，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，有一些家族性矮小可以找到基因的問(wèn)題，檢查基因，可以查出和基因相關(guān)的疾病。