懷孕時胎兒染色體異常時，由于異常類型不同其表現也不同，可輕可重，常見癥狀如下:1、生化妊娠：有些染色體異常的胎兒可能會導致生化妊娠流產，在查血HCG(人絨毛膜促性腺激素)或者是測早孕試紙時顯示陽性，但過段時間便變為陰性。還有部分會表現為早期自然流產、胚胎停育、空孕囊等異常情況；2、胎兒結構異常：有些染色體異常的胎兒，隨著生長發育沒有發生早期的流產，但是在后期時可能會表現為胎兒結構異常。比如在產檢時，通過做B超可能會發現心臟異常、腎臟異常等多個器官的異常。還有部分做B超檢查時沒有發現存在結構的異常，但是通過唐篩、無創DNA檢查時，發現有染色體異常的高風險；3、無法懷孕：需要注意的是，最嚴重的胎兒染色體異常在早期受精卵著床時可能無法著床，從而也無法懷孕。除上述外，如果沒有做好孕期產檢，部分染色體異常的胎兒可能會出生后才發現，比如21三體、18三體、45X特納氏綜合征。此類胎兒出生后會存在或多或少的異常，包括智力發育、身體發育、組織器官的異常等。