多囊腎能通過遺傳基因查出。多囊腎是一種遺傳性疾病，目前多囊腎的遺傳途徑大多數為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳。研究發現成人多囊腎，主要與PKD1與PKD2這2種異常的基因病變相關。因此多囊腎的人群，可以通過基因檢測早期明確，即使是在胚胎期，也可以通過基因檢測來確診是否患有多囊腎的疾病。多囊腎的診斷，一方面可以通過家族史，另一方面可以通過影像學檢查，比如B超、CT檢查，同時可以結合基因檢測，查看基因是否異常，來最終做出診斷。多囊腎的人群隨著病變的進展，都容易出現高血壓，并且逐漸出現腎功能損害，最終向慢性腎衰竭、尿毒癥的方向發展。