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        小孩基因突變能治療嗎

        參與醫生

        北京大學第一醫院 梁衛蘭 主任醫師
        基因突變會造成很多的疾病,就是不同的基因的突變,會造成不同疾病,所以要根據小孩突變基因引起的疾病,然后去做治療。有的基因突變是不能治療,就是不能根治這個基因,只是這個基因突變引起的癥狀能不能治療,有的基因突變引起的癥狀,是能治療的,但是其基因是不會改變的。有的基因突變引起的癥狀很重,可以表現為全面發育落后,包括智能發育落后、體格發育落后,因此治療起來就很困難。當然,比如智力發育落后時,可以給小孩進行康復治療,可以訓練,一定程度上提高小孩的智能發育的水平。再一個,有的小孩生長發育特別慢,也是可以對癥治療,可以給小孩營養調整,或者是個子特別小的小孩,可能需要用生長激素治療。還有一些基因突變引起的代謝問題,比如基因突變可以引起新生兒糖尿病,就需要用胰島素治療。所以基因突變本身的基因沒辦法,因為已經是突變了,但是基因突變引起的癥狀,就根據小孩的癥狀能不能治療,主要是糾正小孩癥狀,所以有的是可以治療的,有的治療起來,相對容易一些,有的就是治療起來相對難一些。有的引起的癥狀比較重、有的引起癥狀比較輕,所以這個能不能治,或者治療效果怎么樣,主要是基因突變的種類不一樣。所以對于小孩基因突變,其本身基因是沒辦法治療的,主要可以對引起的疾病進行治療。現在隨著基因檢測技術提高,基因突變的種類越來越多,而且很多以前不知道原因的疾病,現在發現是基因突變引起。所以基因突變在已經突變情況下是沒法治療的,只能根據孩子的表現、疾病,對癥治療。
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