唐氏篩查18三體高風險為通過血清生化指標篩查，發現胎兒有染色體異常的風險，需進行進一步產前診斷，明確是否真正存在染色體異常。懷孕16-18周，預產期年齡在35周歲以下女性，常規均需進行唐氏綜合征篩查，主要篩查目標疾病為18三體綜合征、21-三體綜合征、開放性神經管畸形等。產前診斷主要包括胎兒染色體核型分析，通過羊水穿刺取得細胞進行染色體核型分析，判斷胎兒是否有染色體異常。如孕婦有羊水穿刺禁忌證，或擔心由于羊水穿刺導致流產，可先采取無創DNA，即母體外周血胎兒DNA檢測，進行進一步的精確篩查，如篩查為陽性，仍需進行染色體核型分析。