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        18三體高風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎

        參與醫(yī)生

        北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
        18三體高風(fēng)險(xiǎn)并不是一個(gè)非常嚴(yán)重的情況。18三體高風(fēng)險(xiǎn)是指在懷孕16-18周時(shí),進(jìn)行血清生化指標(biāo)的唐氏綜合征篩查,主要篩查18三體綜合征、21三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。如果18三體綜合征篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,但并不說明已經(jīng)是胎兒有染色體異常。因?yàn)闄z出的18三體高風(fēng)險(xiǎn)病人里面,真正有染色體異常的情況只有1%左右,其他99%都是正常。所以只是對(duì)18三體綜合征做一個(gè)篩查,篩查病人里面真正有染色體異常的幾率很小。但需要對(duì)這一部分人進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,從而進(jìn)一步明確是否有18三體綜合征的發(fā)生。雖然比例比較小,但篩查的目的是要從人群中找出真正的染色體異常的胎兒,進(jìn)行出生缺陷的阻斷,這也是唐氏篩查的檢測(cè)目的。產(chǎn)前診斷主要是通過羊水穿刺、染色體核型分析,來進(jìn)行染色體異常確診,幫助確定胎兒的情況是否異常。
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