巨核細胞成熟障礙一般見于原發免疫性血小板減少癥，患者骨髓表現為巨核細胞成熟障礙，即顆粒劑較多，但產板型巨核細胞較少，稱為巨核細胞成熟障礙。患者外周血表現血小板較少，因此臨床表現明顯出血傾向。患者皮膚存在明顯瘀斑、瘀點，嚴重存在內臟或顱內出血。臨床治療首選糖皮質激素治療，但糖皮質激素長期大量使用存在較大副作用和不良反應。例如水鈉潴留、電解質紊亂或向心性肥胖，血壓、血糖增高以及消化性潰瘍。 因此激素治療一段時間以后無效，需要緩慢減量停用。還包括促血小板生成素、丙種球蛋白、利妥昔單抗、免疫抑制劑、環孢菌素、達拉唑等藥物都可以用于原發免疫性血小板減少癥治療。具體情況應該結合患者癥狀、實驗室檢查、骨髓檢查等進一步診療。