遺傳代謝病很多是先天性，大部分是罕見病，發病率比較低，治療方案比較有限，有時候診斷比較困難，因為有很多種類型。遺傳代謝病往往是酶缺陷引起，機體不能代謝某種物質，要根據具體是哪一類酶缺陷，引起哪種疾病，進行相應治療。很多情況下飲食控制是非常主要的手段，如苯丙酮尿癥，是比較常見的遺傳代謝病，患者吃的東西要減少苯丙氨酸，甚至進食去苯丙氨酸的食物，不能吃普通蛋白質。隨著科學發展，臨床上還有基因治療、酶替代治療。 另外，重要的是遺傳咨詢，如果父母身上有遺傳代謝病，父母再生第二胎可能會得同樣疾病。因此，對于遺傳代謝病，一個是要治療遺傳代謝病的寶寶，第二個是要進行遺傳咨詢。