新生兒遺傳代謝病是一組由于基因突變等因素引起的代謝物質紊亂導致生理功能的缺失，或者特殊代謝物質的沉積等因素引起來的一個臨床癥候群。目前我國對新生兒的篩查已經具備相當高的標準，從范圍、篩查人群當中已經做得很全面了，包括常見遺傳代謝病，也包括罕見的遺傳代謝病的篩查，現在從國家頂層設計都在這一方面做的比較全面，對一些病種也在不斷的拓展。我們對遺傳代謝病新生兒的篩查選擇的時間應該在生后3-7天，因為這個時間點如果出現遺傳代謝的異常，他就可以避免母親的因素。出生3天之內可能有母親在宮內的代償，他會出表現不了臨床的檢測指標的一些變化；出生7天之后，可能有一些代謝物質也會發生變化，包括對孩子的損傷，尤其是腦損傷，這些重要臟器的損害可能就會出現了。所以我們常用的時間點是3-7天，可以通過采取足跟血、尿液的篩查達到篩查的目的。