遺傳代謝病是一大種疾病，里面的疾病種類比較繁多，所以寶寶的特點也各有不同。總體來講，遺傳代謝病寶寶的狀態呈現著以下幾個特點：1、特殊面容：第一方面就是寶寶由于是先天遺傳性疾病，常常會合并先天的發育畸形，比如會呈現一種特殊的面容，讓我們有直觀的印象；2、生長發育遲緩：第二方面就是遺傳代謝病的寶寶，由于常常會容易出現酸中毒的情況，所以寶寶會出現生長發育的遲緩，表現為身高、體重常常低于同齡兒，智力的發育可能也會受到不同程度的影響；3、精神狀態異常：第三方面寶寶的精神狀態有一些不正常，有的寶寶是表現為嗜睡，每天的精神比較萎靡，愛睡覺，另外有些寶寶就比較易激惹，特別哭鬧、煩躁，安撫也不容易安撫好；4、消化系統異常：第四方面代謝性疾病的寶寶常常會有消化系統的問題，表現為食欲低下、喂養比較困難，有些寶寶出現頻繁地惡心、嘔吐，伴有腹瀉等。