遺傳代謝病指一種單基因遺傳性疾病，遺傳性疾病涉及到表觀遺傳學方面的影響，即代謝方面的問題，因此稱為遺傳代謝病。遺傳代謝病是單基因疾病，可能是較少基因所致，如果是多基因疾病，不具有遺傳特點，根據遺傳方式又分為常染色體遺傳，或者性染色體遺傳、顯性遺傳、隱性遺傳。遺傳代謝病是編碼蛋白質的基因發生突變、其他環境因素，或者首發代謝基因突變，導致起作用的關鍵蛋白質受到表達影響，比如受體缺陷或者酶缺陷，使患者發病。遺傳性代謝病符合孟德爾遺傳規律，常見疾病有糖原貯積癥、苯丙酮尿癥，脂肪、糖類等某些營養物質的代謝性疾病。