無創DNA檢查，需要3-5ml外周血，即1管血。針對發育中，胎兒染色體異常的檢測方法較多，包括染色體核型分析，即細胞學診斷，與分子檢查中的無創DNA檢查，又稱無創產前DNA檢測，主要是檢測胎兒染色體非整倍體檢測的方式。抽血查DNA產前檢查技術，需要采取3-5ml的母體外周血，利用所謂的二代測序技術，檢測母體外周血中，胎兒游離DNA片段，包括胎兒游離DNA數量，進行測序。之后將測序結果進行生物信息學分析，從中得到胎兒遺傳學信息，檢測是否患有21三體綜合征，即唐氏綜合征和愛德華綜合征。愛德華綜合征是18三體綜合征，還有13三體綜合征，主要檢測目標疾病是這三大染色體疾病。因為采用的是外周血檢測技術，對于既往羊水穿刺和臍胎血穿刺等侵襲性檢查，相對無創，因此稱為無創DNA檢查。