呆小癥又稱為先天性甲狀腺功能減低癥，是由于先天甲狀腺功能比較低下，出現智力落后，長得又小，所以稱為呆小癥。突出癥狀是智力低、體格發育差，但生后的突出表現是黃疸消退延遲、肌張力低下，肚子是蛙狀腹。典型面部特征是皮膚非常粗糙、水腫，嘴唇較厚，常把舌頭伸出口外，逐漸長大后大運動發育、神經發育開始落后，才使得體格也開始逐漸落后。呆小癥可以預防，不可以治療，發現后及時補充甲狀腺素，癥狀都能緩解，甚至與正常人沒有任何區別。但如果過了治療的時間，比如3個月以后，孩子可能會遺留神經系統的智力、運動落后。所以此病是新生兒篩查的疾病，生后可通過查足跟血查出。