呆小癥確切的醫學名詞為先天性甲狀腺功能低下，即患者智力差、長得又小，其是由于先天的甲狀腺分泌不足所引起。這種先天性甲狀腺的分泌不足可能是結構發育異常，如甲狀腺就沒有發育好，缺乏甲狀腺，或者甲狀腺長錯位置，稱之為甲狀腺的異位，其就會導致甲狀腺功能低，引起來呆小癥的發生。還有的甲狀腺功能低是由于孕婦存在甲亢，其吃甲狀腺素片后，甲狀腺素從胎盤傳到胎兒體內，導致其出現一過性的甲狀腺功能低。對于此類情況，一般不會造成呆小癥的出現。但是不管是哪一種狀態，呆小癥往往都是由于早期沒有發現甲狀腺功能低下，才會造成這種神經的發育異常、身高的發育異常，出現呆小的改變。還有其他的一些甲狀腺功能低下表現，如便秘、黃疸延遲、黃疸加重，這些都是呆小癥的表現。所以現在臨床上都進行常規的呆小癥篩查，通過采足跟血的查TSH，即促甲狀腺激素。若此種激素高，就提示可能存在甲狀腺素水平低，就需要進一步查甲狀腺的功能，明確甲狀腺功能是否低。通過這種篩查，可以預防呆小癥的發生。因為呆小癥如果及時補充甲狀腺素，就不會出現呆小癥的表現，不會引起神經發育的異常、個子長得也矮小、皮膚粗糙、黃疸延遲等癥狀。所以此疾病為可治療、可預防的疾病。因此現在進行呆小癥的篩查，全國已經都在進行。