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        小腦萎縮會隔代遺傳嗎

        參與醫生

        河南省人民醫院 李書劍 主任醫師
        小腦萎縮有可能隔代遺傳,這種類型的小腦萎縮,在臨床上稱之為遺傳性共濟失調。其中又以常染色體隱性遺傳的脊髓小腦共濟失調,和弗里德賴希共濟失調,這兩種比較常見,在我國國內主要是第一種,常染色體隱性遺傳的脊髓小腦共濟失調。脊髓小腦共濟失調最常見,遺傳性共濟失調其中呈顯性遺傳的占大多數,但是也有呈隱性遺傳的突變基因比較多,有一定的抑制性。之所以會隱性遺傳,出現隔代遺傳特征,主要是由于這種基因必須是純合子或復合雜合突變才致病,所以父親和母親都是雜合子,通常只是攜帶者不發病,生出的孩子當中有25%的概率會罹患小腦萎縮。所以在同代人當中,兄弟姐妹有可能會有病人,父母通常都沒事,再往上追溯一代有可能會有病人,這個就叫做隔代遺傳。實際上,最常見于常染色體隱性遺傳,至于具體到每個不同的個體,小腦萎縮到底是否為隔代遺傳,僅從臨床癥狀和影像學分析不夠,一定要做相應的基因檢測,才能夠確診。
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