在懷孕11-13周+6時所有孕婦都會進行超聲下的NT測量，主要是測量胎兒頸后透明層的厚度，目的是排除胎兒染色體的異常，而并不是排除胎兒的畸形，畸形篩查主要是借助在懷孕22-23周以及27-28周兩次的超聲檢查來進行排除，也就是大排畸和小排畸。這兩次是通過超聲來檢查胎兒的各個器官系統，包括心血管系統、泌尿生殖系統、消化系統還有神經系統等。通過對各個器官系統的詳細篩查，就可以及時發現胎兒發生一些重大畸形，尤其是致死性畸形的問題，及時采取相應的措施。如果有重大的致死性畸形，可以采取一些終止妊娠的措施，在28周以內將妊娠終止，所以畸形篩查是通過這兩次超聲來進行。而NT檢測主要是排除胎兒的染色體異常，并且也只是篩查。如果NT正常，也就是NT通過，并不能完全排除胎兒的染色體異常。還要通過16-18周的唐氏篩查血清生化指標的檢測，或者要通過無創DNA甚至羊水穿刺進行進一步確診。