多指癥是常染色體顯性遺傳疾病。根據(jù)中國人的大樣本遺傳學研究，發(fā)現(xiàn)最常見的導致多指畸形的基因突變是Gli-3基因突變，會影響因子濃度的表達，導致手指的指裂數(shù)量發(fā)生變化。其他上百種綜合征可以合并多指畸形，這時病情就比較復雜，可以伴有顱面畸形，伴有其他身體的畸形，比如馬蹄內翻，可以伴有心臟或者內臟畸形。所以多指發(fā)生是比較復雜的疾病，不是單基因遺傳病，可以是多基因或者其他基因突變，影響到手指的正常的因子濃度表達，只要影響基本上都會出現(xiàn)此種問題。需要引起注意的是多指和并指是2個完全不同的疾病，多指合并并指叫多并指畸形，影響基因大多是Gli-3突變。而并指也就是并聯(lián)的肢體中有多余的肢體插入，一般是HOXD13基因突變引起的。由于影響的基因不同，所以表現(xiàn)也會不一樣。在后期的遺傳咨詢和下一代的遺傳管控上，意義也就完全不同。