苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳病。此病主要是父母方遺傳，是一種遺傳性疾病，其爸爸和媽媽同時攜帶有苯丙氨酸羥化酶缺乏的基因缺陷，所以帶有此種基因遺傳給孩子。 由于氨基酸在代謝途徑當中，酶的缺乏導致苯丙氨酸不能及時轉變?yōu)槔野彼幔蜁隗w內蓄積，在尿中通過大量排出。此病在代謝病當中比較常見，但在人群當中發(fā)病率不是很高。