苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母一般并不發(fā)病，但是可以成為疾病的攜帶者，孩子由于從父母分別繼承致病的染色體，從而導(dǎo)致發(fā)病。苯丙酮尿癥產(chǎn)生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致，從而使得體內(nèi)的代謝產(chǎn)物蓄積，出現(xiàn)一系列的臨床癥狀，臨床上主要表現(xiàn)為智力受影響。一般3-6個月開始表現(xiàn)為智力低下，到1歲之后比較明顯，同時還伴有生長落后，以及毛發(fā)、皮膚顏色比較淡，同時孩子身上會有鼠尿味。如果能夠早期診斷可以得到早期治療，也能夠預(yù)防孩子出現(xiàn)智力低下的現(xiàn)象，所以現(xiàn)在目前國家對所有的新生兒都進(jìn)行篩查苯丙酮尿癥，希望能夠早期診斷、早期治療，從而全面改善孩子的生活質(zhì)量。