肛門(mén)閉鎖要從患兒胚胎時(shí)期發(fā)育說(shuō)起，胚胎早期胎兒肛門(mén)和直腸沒(méi)有分開(kāi)，直腸和膀胱又連通在一起，共同形成一個(gè)腔，稱(chēng)之為泄殖腔。當(dāng)胚胎發(fā)育到第7周時(shí)，中胚層向下生長(zhǎng)，將直腸與尿生殖竇分開(kāi)，直腸向會(huì)陰部發(fā)展，尿生殖竇則形成膀胱，尿道或者陰道。到胚胎第9周時(shí)，直腸向下延伸，串通骨盆膜和肛門(mén)膜與原始肛門(mén)相連通，形成直腸肛門(mén)。這時(shí)期因?yàn)槟承┰颍桥枘せ蛘吒亻T(mén)隔膜不能被直腸串通，則形成先天性肛門(mén)閉鎖。目前導(dǎo)致其不能串通的原因仍然不詳，男性多于女性，發(fā)生概率大概是2.81/10000。