孕期無創檢查是對胎兒的染色體異常發生風險的篩查，無創DNA其實是指在母體的外周血中檢測胎兒的游離DNA，從而對于胎兒的DNA進行檢查，這樣可及時發現胎兒染色體的異常。一般對于預產期年齡在35周歲以上的孕婦，不能進行血清生化指標的唐氏篩查。平時對于35歲以下的孕婦，在懷孕16-18周時要常規進行唐氏篩查，是通過抽血來檢測血清中的生化指標，來檢查胎兒染色體異常的風險。對于已經超過年齡的孕婦，或者經過唐氏篩查發現高風險的孕婦，而又沒有進行羊水穿刺的染色體核型分析的適應證，或者擔心由于羊水穿刺導致流產或者感染風險的孕婦，可采取母體外周血的胎兒DNA檢測，即無創DNA檢測。由于無創DNA檢測是針對胎兒DNA進行，所以比母體血清生化指標的檢測要準確很多，目前對于有指征的孕婦可選擇進行無創DNA。雖然無創DNA檢測還不能完全代替羊水穿刺的染色體核型分析，但對于無法進行羊水穿刺的孕婦，無創DNA的檢查的準確率還是很高。