四維超聲可以協助唐氏兒的產前診斷，但是不能僅僅通過四維超聲來確診唐氏兒。唐氏兒是因為21號染色體出現異常，染色體多了1條，變成三倍體，在超聲中會得到體現。 如果出現NT增高，合并先天性心臟病或者其它畸形，提示有唐氏兒的高風險。這時需要進行產前診斷，主要是有創性的產前診斷，如羊水穿刺、絨毛穿刺或臍血穿刺。穿刺以后對染色體進行檢測，檢查染色體的數目與結構是否發生異常，從而確診唐氏兒。