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        什么是唐氏綜合征

        參與醫(yī)生

        湖北省婦幼保健院 宋婕萍 主任醫(yī)師
        唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱(chēng)之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟?lèi)正常的染色體每一號(hào)都是2條,但是因?yàn)?1號(hào)染色體出現(xiàn)了條,所以是21-三體綜合征。多了這條染色體之后,可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下,有的會(huì)合并先天性心臟病,還有腦積水等一些結(jié)構(gòu)上的畸形,最主要的表現(xiàn)就是先天愚型、智力低下,它有一個(gè)典型的臨床癥狀,就是面部特征,眼距寬,鼻梁、鼻骨發(fā)育不好,愛(ài)伸舌,所以這樣孩子看上去就是一個(gè)先天愚型、愚鈍的面容,稱(chēng)之為先天愚型面容,有些孩子會(huì)有合并通貫掌,就是雙手是通貫掌,也就是有些民間說(shuō)的斷手表現(xiàn),所以這是一個(gè)先天性的遺傳性疾病。目前,我們國(guó)家是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合征重點(diǎn)篩查,要求每個(gè)孕婦都應(yīng)該在孕早期或者中期做唐氏篩查,或者是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè),這類(lèi)疾病因?yàn)槭沁z傳物質(zhì)的改變,一般出生之后沒(méi)有有效的治療方法,所以建議早期診斷,盡量避免有缺陷的孩子出生。
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