唐氏綜合征實際上是一種染色體異常的疾病，在醫學上也把它稱之為21-三體綜合征，就是因為人類正常的染色體每一號都是2條，但是因為21號染色體出現了條，所以是21-三體綜合征。多了這條染色體之后，可能導致患者出現智力低下，有的會合并先天性心臟病，還有腦積水等一些結構上的畸形，最主要的表現就是先天愚型、智力低下，它有一個典型的臨床癥狀，就是面部特征，眼距寬，鼻梁、鼻骨發育不好，愛伸舌，所以這樣孩子看上去就是一個先天愚型、愚鈍的面容，稱之為先天愚型面容，有些孩子會有合并通貫掌，就是雙手是通貫掌，也就是有些民間說的斷手表現，所以這是一個先天性的遺傳性疾病。目前，我們國家是在產前對唐氏綜合征重點篩查，要求每個孕婦都應該在孕早期或者中期做唐氏篩查，或者是無創產前DNA檢測，這類疾病因為是遺傳物質的改變，一般出生之后沒有有效的治療方法，所以建議早期診斷，盡量避免有缺陷的孩子出生。