唐氏兒有以下特征：1、特殊面容體征：唐氏兒的頭小而圓、脖子短而粗、寬，眼裂比較小、鼻梁塌、斜視、容易流口水；2、發育障礙：唐氏兒比同齡人的智力、骨骼發育遲緩，50%的唐氏兒合并先天性心臟病，比如室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈高壓等，部分唐氏兒合并消化道畸形；3、染色體異常：唐氏兒有三條21染色體，產前檢查中可以檢查出，孕婦需要進行產前診斷，便于早期發現。產前檢查包括早期頸后透明帶掃描(NT檢查)、21周大排畸檢查、唐氏綜合征產前篩選檢查、無創DNA檢查等，最終診斷需要依靠羊水穿刺確診。