膽固醇合成的關鍵酶，是β-羥基-β-甲基戊二酸單酰輔酶A。從膽固醇的合成途徑可以知道，膽固醇除了可以用來儲藏血脂，也是激素合成所必需的原料。膽固醇合成后，一部分作為能量儲存在肝臟以及皮下組織，以備不時之需。另外一部分就會進一步代謝，參與性激素、皮質類固醇激素等合成。對于偏瘦的病人，一方面體內的脂肪動員會增加，使膽固醇分解增加，滿足機體必需的能量要求。另一方面病人的激素水平相對也會偏低，更容易出現激素水平異常。所以膽固醇也并不是越低越好，太低會導致儲存的能量不夠，合成激素所需要的原料也不夠，容易出現激素減退的癥狀。通常建議將膽固醇控制在較合適的范圍內，并且也要控制好膽固醇合成的限速酶。如果相關的酶缺乏或者酶出現異常，也會導致膽固醇合成異常，出現高脂血癥。這種情況的高脂血癥，就不是飲食過多所引起。