腦下垂一般是垂體瘤引起，包括垂體微腺瘤，或垂體的各種腫瘤，導致垂體分泌異常。出現腺垂體異常主要表現為內分泌激素異常，如泌乳素分泌異常、閉經等。還可出現性腺分泌異常，導致性腺功能障礙，以及生長激素分泌異常，兒童時期可造成巨人癥，成人時期主要表現為肢端肥大癥等。存在小腦扁桃體下疝畸形時，因為顱骨發育異常，造成腦組織下垂。通過枕骨大孔、腦干、小腦，延續到脊髓部位，出現壓迫癥狀，還可出現腦脊液循環障礙。患者表現為頭痛、顱內壓增高，以及壓迫導致的肢體無力、麻木癥狀。一般通過手術治療，可以緩解癥狀。