SMA是脊肌萎縮癥（脊髓型肌萎縮癥），是指脊髓，也就是整個頸髓、胸髓、腰髓，整個脊髓的前腳運動細胞，還有低位腦干，譬如延髓，與運動相關的核團受到了累及，出現一系列的運動癥狀，通常表現為肢體近端沒勁，通常下肢比上肢更重。而且由于這個疾病與基因相關，因此會逐漸進展。甚至有時會影響呼吸肌，進行性出現呼吸限制。總體來說，脊髓型肌萎縮癥是一個遺傳性疾病，不同的分型，預后也不一樣。對于0-4型，發病越早，預后特別差，到了4型成年人才起病的話，預后往往比較好，對正常的運動和壽命都不受影響。但是比如出生前或者出生時就發生了，可能會因為運動功能發展的嚴重的不好，還有呼吸功能受損，而導致死亡。目前這個疾病的治療，已經有一些臨床實驗通過基因進行治療，也給我們治愈這些疾病帶來了希望，但具體的療效還要進一步觀察治療的臨床實驗進展。